Classificação dos Erros Inatos da Imunidade

Explore os principais grupos conforme a classificação internacional, com visão clínica e orientação diagnóstica.

Explore os principais grupos conforme a classificação internacional, com visão clínica e orientação diagnóstica.

Imunodeficiências Combinadas

Grupo de doenças caracterizado por alterações que afetam diferentes componentes do sistema imunológico, podendo levar a infecções graves, recorrentes e, em alguns casos, manifestações autoimunes ou inflamatórias.

  • infecções graves ou oportunistas
  • início precoce (frequentemente nos primeiros meses de vida)
  • falha de crescimento
  • diarreia crônica
  • complicações após vacinas com vírus vivos
  • hemograma completo
  • contagem absoluta de linfócitos
  • dosagem de imunoglobulinas
  • subpopulações linfocitárias

Confirmação diagnóstica

Testes genéticos são fundamentais para definição diagnóstica e orientação terapêutica.

Imunodeficiências com Defeitos Sindrômicos

Condições em que a imunodeficiência está associada a alterações em outros órgãos ou sistemas do corpo.

  • infecções recorrentes associadas a alterações físicas ou neurológicas
  • malformações congênitas
  • atraso do desenvolvimento
  • alterações cutâneas ou faciais características
  • hemograma completo
  • imunoglobulinas
  • subpopulações linfocitárias
  • avaliação clínica sindrômica

Confirmação diagnóstica

A análise genética é essencial para confirmar o diagnóstico e orientar o manejo.

Suspeita de erro inato da imunidade?

Defeitos Predominantes de Anticorpos

Grupo mais frequente, caracterizado por alterações na produção ou função dos anticorpos.

  • infecções respiratórias de repetição
  • sinusites, otites e pneumonias recorrentes
  • infecções bacterianas frequentes
  • possível associação com autoimunidade
  • dosagem de imunoglobulinas (IgG, IgA, IgM)
  • avaliação de resposta vacinal
  • contagem de linfócitos B

Confirmação diagnóstica

Pode envolver testes genéticos em casos selecionados.

Doenças de Imunodesregulação

Condições em que o sistema imunológico funciona de forma descontrolada.

  • doenças autoimunes precoces ou múltiplas
  • inflamação persistente
  • linfoproliferação
  • citopenias autoimunes
  • hemograma
  • imunoglobulinas
  • autoanticorpos
  • marcadores inflamatórios

Confirmação diagnóstica

Geralmente requer testes genéticos e avaliação funcional do sistema imune.

Suspeita de erro inato da imunidade?

Defeitos dos Fagócitos

Alterações nas células responsáveis pela defesa inicial contra infecções.

  • infecções bacterianas recorrentes
  • abscessos frequentes
  • infecções fúngicas
  • dificuldade de cicatrização
  • hemograma (avaliar neutrófilos)
  • testes funcionais de neutrófilos
  • avaliação de resposta inflamatória

Confirmação diagnóstica

Testes genéticos podem identificar o defeito específico.

Defeitos da Imunidade Inata

Condições com susceptibilidade específica a determinados microrganismos.

  • infecções graves por agentes específicos
  • recorrência do mesmo tipo de infecção
  • quadros infecciosos incomuns
  • hemograma
  • imunoglobulinas
  • investigação direcionada conforme agente infeccioso

Confirmação diagnóstica

Exige testes funcionais específicos e análise genética.

Suspeita de erro inato da imunidade?

Doenças Autoinflamatórias

Caracterizadas por inflamação recorrente sem causa infecciosa ou autoimune clássica.

  • febre recorrente
  • dor articular
  • lesões de pele
  • elevação de marcadores inflamatórios
  • PCR e VHS
  • investigação de causas infecciosas
  • exclusão de doenças autoimunes

Confirmação diagnóstica

Frequentemente baseada em testes genéticos.

Defeitos do Sistema Complemento

Alterações em proteínas importantes na defesa contra infecções.

  • infecções bacterianas recorrentes
  • meningites de repetição
  • doenças autoimunes precoces
  • dosagem de complemento (C3, C4)
  • testes funcionais do sistema complemento

Confirmação diagnóstica

Pode incluir testes genéticos específicos.

Suspeita de erro inato da imunidade?

Falência Medular Associada

Condições que afetam a produção de células do sangue e do sistema imune.

  • anemia, neutropenia ou trombocitopenia
  • infecções recorrentes
  • fadiga e sangramentos
  • alterações congênitas associadas
  • hemograma completo
  • avaliação da medula óssea
  • exames específicos conforme suspeita

Confirmação diagnóstica

Testes genéticos são frequentemente necessários.

Fenocópias de Erros Inatos da Imunidade

Condições adquiridas que imitam doenças genéticas do sistema imune.

  • início tardio dos sintomas
  • infecções incomuns em adultos
  • ausência de histórico familiar
  • manifestações semelhantes a imunodeficiências
  • avaliação imunológica completa
  • investigação de autoanticorpos
  • análise clínica detalhada

Confirmação diagnóstica

Pode envolver testes genéticos e investigação de alterações adquiridas.

Encaminhamento e contato institucional

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